Qu'est-ce que le syndrôme de GOLDENHAR ?

De quoi s’agit-il ?
Ensemble de malformations touchant essentiellement l'appareil auditif, l'appareil oculaire et le squelette, pouvant être associées à un retard mental.

Causes
Il s'agit d'un des syndromes du 1er arc. Ce syndrome (ensemble de signes) est consécutif à un problème du 1er arc branchial et parfois également des deux premières poches branchiales. Il associe des malformations de la face et des oreilles. Chez l'homme, les arcs branchiaux correspondent, au cours du développement de l'embryon (embryologie), à ce qui va devenir les régions correspondant aux faces latérales de la tête et du cou (mâchoire, oreille, etc…). Une anomalie de ce développement au cours de la grossesse occasionne les malformations visibles lors du syndrome de Goldenhar.

Symptômes
· Troubles de la déglutition (difficulté à avaler)
· Ensemble de malformations comprenant : - Asymétrie faciale (visage ne comportant pas les mêmes reliefs d'un côté et de l'autre) - Malformation d'un seul côté de l'oreille externe (pavillon) associée à des fistules (communications), avec quelquefois une hypoplasie (diminution du volume) associée à une hypoacousie (diminution de l'audition). - Microphtalmie (diminution du volume du globe oculaire) - Hypoplasie de la mandibule (petite dimension de la mâchoire inférieure) - Atteinte oculaire associée à une tumeur de petite dimension et de structure dermoïde ou lipodermoïde (constitution proche du derme), située sur le limbe cornéen (en périphérie de la cornée) - Colobome palpébral (fente de la paupière) - Diverses malformations du squelette avec atteinte des vertèbres à type de fusion (union de plusieurs vertèbres en une seule) - Malformations de l'appareil urinaire
· Débilité mentale (10% des cas)

==== UNE DESCRIPTION MEDICALE PLUS POUSSEE ====

Le syndrome de Goldenhar ou dysplasie oculo-auriculo-vertébrale (OAV) est caractérisé par une hypoplasie faciale asymétrique associée à des anomalies oculaires (dermoïde ou lipodermoïde épibulbaire, microphtalmie, colobome de la paupière supérieure...), une microtie, des appendices ou sinus pré-auriculaires et des malformations vertébrales (fusion des cervicales, platybasie, puzzle vertébral...). L'atteinte faciale est généralement unilatérale, mais peut être bilatérale avec une expression plus sévère d'un côté. Une microtie avec ou sans appendice prétragien est considérée par certains comme une expression minimale de dysplasie OAV. D'autres malformations sont rapportées dans 50% des cas : anomalies cardiaques, cérébrales, rénales, gastro-intestinales. Un retard mental n'est présent que dans 10% des cas. Il existe un risque d'apnées obstructives dans le sommeil. La prévalence de la dysplasie OAV est estimée entre 1/5.600 et 1/20.000 naissances. La plupart des cas sont sporadiques et le risque de récurrence empirique est faible (2-3%). Dans les cas familiaux, le mode de transmission est compatible avec une hérédité autosomique dominante. La dysplasie OAV apparaît comme un défaut de champ de développement embryonnaire complexe. L'hétérogénéité génétique est certaine.

Auteur : Pr D. Lacombe (janvier 2004).

Signes de la maladie :

APPENDICES PREAURICULAIRES
CONDUIT AUDITIF EXTERNE ATRESIQUE/ABSENT
FACE ETROITE
FENTE PALATINE
KYSTES DERMOIDES EPIBULBAIRES
MACROSTOMIE/GRANDE BOUCHE
MANDIBULE ABSENCE PARTIELLE/HYPOPLASIE
MENTON POINTU
RETROGNATHISME/MICROGNATHISME
SURDITE DE TRANSMISSION/CONDUCTION
TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RECESSIVE
VERTEBRES ANOMALIE DE TAILLE/FORME
ANOMALIE DE L'AUDITION/SURDITE
ASTIGMATISME
FENTE LABIALE LATERALE
JOUES BOURGEONS CUTANES
MICROPHTALMIE
OREILLES EN ROTATION POSTERIEURE
PARALYSIE FACIALE
PAUPIERE COLOBOME
POMMETTES PLATES/MALAIRE HYPOPLASIE
ANOTIE/MICROTIE
CARDIOPATHIE CONGENITALE
COEUR EN POSTION ANORMALE/DEXTROCARDIE
GLANDE MAMMAIRE APLASIE
HYDROCEPHALIE
HYPERTELORISME
OESOPHAGE ATRESIE/FISTULE TRACH.-OESOPH.
PECTUS CARINATUM
PHARYNX ANOMALIE/DEGLUTITION ANOMALIE
POUCE ANOMALIE(AUTRE QUE HYPOPLASIE)
POUMON APLASIE/HYPOPLASIE
REIN AGENESIE/HYPOPLASIE UNI/BILATERALE
REIN ECTOPIE/EN FER A CHEVAL
RETARD MENTAL / PSYCHO-MOTEUR
SCOLIOSE
TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE
UTERUS/VAGIN/TROMPES ANOMALIE
Mise à jour : 26/11/2006

Présentation

Nous sommes un couple de la quarantaine et nous avons eu trois enfants. Deux filles âgées de 6 et 4 ans et un petit homme Thomas, décédé peu de temps après avoir fêté ses 1 an.
Notre petit ange était atteint d'une maladie génétique appelée : syndrome de GOLDENHAR.
Nous désirons créer ce blog pour témoigner, renseigner, aider si possible les parents désemparés qui seraient confrontés à ce syndrome.